HABER

Bize Ulaşın BİZE ULAŞIN

Doç. Dr. İlyas Okur: Lizozomal depo hastalıkları içerisinde en sık görülen Gaucher

Nadir görülen Gaucher(Goşe), kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalık. Vücutta doğuştan bir enzimin eksikliği ya da görevini yapamaması, hastalığın meydana gelmesinin sebebi. Birçok hastalıkta olduğu gibi Gaucher hastalığında da erken tanı ve tedavi, hayati önem taşıyor.

Doç. Dr. İlyas Okur: Lizozomal depo hastalıkları içerisinde en sık görülen Gaucher

Hastaların doğru tanı ve tedaviye ulaşmasına kadar geçen sürenin ortalama 4-10 yıl sürdüğü, bu zorlu süreçte birçok gereksiz tıbbi girişime maruz kaldığı düşünülecek olursa, gerek toplumda gerekse tıp camiasında ivedilikle yapılması gereken birçok çalışmanın olduğu yadsınamaz.

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Depo Hastalıkları Derneği (MPS LH) “1 Ekim, Uluslararası Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü”nde, Gaucher hastalığına dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak amacıyla bir dizi çalışma yaptı. Bu kapsamda, Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. İlyas Okur’la, hastalığın nasıl ve neden oluştuğundan, hastalığın sıklığına, tanı ve tedavide yaşanan zorluklardan, ivedilikle yapılması gerekenlere, yakın gelecekte hastalara umut olabilecek yeni tedavi yöntemlerinden, hastalığın risklerine, genetik hastalıkların yaygınlaşmaması adına yapılması gerekenlerden, Covid-19 pandemisinde dikkat edilmesi gereken noktalara kadar geniş bir yelpazede röportaj yaptı. Gaucher Tip 1 Hastası Deniz Erdem sordu, Doç. Dr. İlyas Okur yanıtladı.

SEBEBİ ENZİM EKSİKLİĞİ

Gaucher, nasıl bir hastalıktır ve neden olur?

Doç. Dr. İlyas Okur: Bu hastalıkta anne-baba taşıyıcı oluyor ve kalıtsal olarak geçiyor. Anne-baba taşıyıcı olunca çocuklarının da yüzde 25 oranında hasta olmasıyla seyreden kalıtsal metabolik hastalık dediğimiz bir hastalık grubu içerisinde sayıyoruz. Gaucher, hastalığı birden fazla kişide olabiliyor; olmak zorunda değil ama olma riski fazla. İnsan vücudunda metabolizma çalışırken bazı atık maddeler oluşuyor; bu maddeler de hücrelerimizdeki lizozomlarda, -biz onlara organel diyoruz- enzimlerle parçalanarak atılması gerekiyor. Gaucher hastalarında bu maddeler, enzim eksikliği nedeniyle parçalanamıyor ve o madde lizozomların içerisinde birikiyor. Bu durumda vücudun çeşitli organlarında bazı bulgulara, bazı hastalıklara neden oluyor. Birikime bağlı bir hastalık.

ATIK MADDELERİN TEMİZLENDİĞİ ORGANLARI TUTUYOR

Belirtileri nelerdir, genellikle hangi yaşlarda belirti vermeye başlar?

Doç. Dr. İlyas Okur: Gaucher hastalığında, vücudumuzda özellikle atık maddelerin temizlendiği organlar, dalak, karaciğer, kemik, kemik iliği gibi organlar tutuluyor. Nadiren de beyin ve akciğer de tutulabiliyor bu hastalıkta. Gaucher hastalığının 3 tipi var. Tip 1 formu daha hafifi seyirli oluyor; beyin ve sinir sistemini tutmuyor o yüzden de hafif oluyor. Bulguları sadece karaciğer ve dalak büyüklüğü ile gidiyor, çoğu zaman da tesadüfen ortaya çıkıyor. Tip 2 dediğimiz form ise genellikle ağır seyirli oluyor ve bebek doğduktan bir kaç ay sonra ciddi karaciğer-dalak büyüklüğü, ciddi kan bulgularıyla karşımıza çıkıyor. Ağır sinir sistemi problemleriyle, ağır nöbetlerle ortaya çıkıyor ve çok ağır seyrediyor. Tip 1 formu dediğim gibi hafif seyrediyor ve tedavisi de var.

Gaucher hastalarının ilk bulguları, dalak büyümesine bağıl olarak burun kanamalarıdır. Kemik tutulumuna bağlı kemik ağrıları, kemik iliğinde tutuluma bağlı kansızlık, nadir de olsa akciğer tutulumuna bağlı nefes alıp vermede sıkıntı şeklinde belirti verebiliyor Tip 1’de. Bir Tip 3 var; bu hem Tip 1 hem de 2’nin ara formu dediğimiz bir tip. Bu tipte hafif nörolojik problemler oluyor; gözlerinde hafif kayma olabiliyor, karaciğer-dalağı büyük, göz takibinde gecikme olan, epilepsi nöbetleri olan hastalar şeklinde karşımıza çıkıyor.

CİNSİYET BU HASTALIKTA BİR FAKTÖR DEĞİL

Gaucher hastalığında cinsiyet bir faktör müdür? Cinsiyete göre görülme sıklığı değişir mi?

Doç. Dr. İlyas Okur: Cinsiyet bir faktör değil, çünkü Gaucher hastalığı, kalıtsal bir hastalık ve nokta mutasyonu dediğimiz bir şekilde geçiyor; cinyet kromozomları X veya Y geçişli bir hastalık değil. Burada hastalığa neden olan mutasyon, hem annede hem de babada oluyor. Anne-baba genelde taşıyıcı oluyor ve taşıyıcılar genelde hasta olmuyor, hastalığın özelliği bu. Özellikle bu hastalıklarda, akraba evliliklerinde risk biraz daha artıyor. O hastalığa neden olan mutasyonun bir aile içinde görülme sıklığı daha fazla. Akrabalar aralarında evlendiğinde o mutasyona bağlı hastalığı taşıyan kişinin doğma olasılığı artıyor. O yüzden kişi akrabası dışında birisiyle evlendiğinde, o mutasyonu bulma ihtimali çok düşüyor. Diyelim hastalık mutasyonunu bulma ihtimali milyonda 1’ken, akraba evliliğinde bulma ihtimali yüzde 1 oluyor; sıklık o yüzden artıyor. Akraba olmayanlarda da bu hastalık görülüyor ama akraba evliliğinde risk artıyor. Anne ve baba, bozuk geni çocuklarına aktarıyorlar; ama çocuklarının her gebelikte hasta olma şansızlığının oranı yüzde 25. Her gebelikte yüzde 25 hasta, yüzde 50 oranında kendileri gibi taşıyıcı oluyor çocukları; yüzde 25 oranında da, ne hasta oluyor; ne de mutasyonu, yani hastalıklı geni taşıyor. Yani tamamen genetik olarak da sağlıklı oluyorlar. Her gebelikte 1/4 oranında doğacak çocuğun hasta olma riski var; eğer anne-baba bu mutasyonu taşıyorsa. O yüzden cinsiyet hiç etkilemiyor, cinsiyetin bir önemi yok.

LİZOZOMAL DEPO HASTALIKLARI İÇERİSİNDE EN SIK GÖRÜLEN GAUCHER

Gaucher hastalığının dünyada ve ülkemizde görülme sıklığı nedir?

Doç. Dr. İlyas Okur: Gaucher hastalığının dünyada görülme sıklığı, Tiplerine göre değişiyor. Bölgeden bölgeye çok değişiyor, önemli özelliklerinden biri bu. Özellikle Tip 1 formunu biz, -en sık görülen formu- tüm Gaucher’ler içerisinde yüzde 90’ın üzerinde görüyoruz ama bazen bölgeye göre de değişebiliyor. Sevindirici olan şeylerden biri ise Tip 2’yi görme olasılığımız çok çok düşük; Gaucher’in ağır formu biliyorsunuz. Tip 3 de nadir görülüyor, özellikle Avrupa ve Amerika’da nadir görüyoruz. Bizim bölgemizde Tip 3 biraz daha sık görülüyor ama genele baktığımızda Tip 1 daha fazla. Dünyadaki sıklığını şöyle söyleyebiliri 40-50 bin’de 1 diyebiliriz. Lizozomal depo hastalıkları dediğimiz hastalıklar (60’a yakın lizozomal hastalık var) içerisinde en sık görüleni Gaucher hastalığı; bizim toplumumuzda da öyle. Ortadoğu’da özellikle Yahudilerde çok sık görülüyor. Aşkenaz Yahudilerinde sıklık neredeyse 850’de 1’e çıkıyor. Bizim özellikle Doğu ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde sıklığı biraz daha fazla. Buralarda akraba evliliklerinin biraz daha fazla olmasına bağlı. Türkiye’de neredeyse her 4 evlilikten biri akraba evliliği, bu nedenle bizim toplumumuzda bu tarz hastalıklar biraz daha fazla görülüyor. Türkiye’deki sıklığını, şu kadar da 1 demek mümkün değil, çünkü Türkiye’de malesef yapılmış bir sıklık çalışması yok. Ama şunu söyleyebilirim belki önümüzdeki yıllarda yeni doğan bebeklerde topuk kanından nasıl fenilketonüri hastalığını tanıyoruz, nasıl hipotiroidi hastalığını tanıyoruz; bu hastalıkları da aynı şekilde tararsak, o zaman sıklığımızı rahatlıkla “şu kadar” diyebilir.

ALTIN STANDART TEDAVİ ENZİM YERİNE KOYMA

Bu hastalığın halihazırda bir tedavisi var mı?

Doç. Dr. İlyas Okur: Evet, var. Yaklaşık 15-20 yıldır, 2000’li yıllardan beri bu hastalığın tedavisi uygulanıyor. Bizim merkezimiz Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Türkiye’de ilk enzim getiren bölümlerden biri. İlk enzim hastalarımız da bizde başlamışlar. Enzim replasman, yani eksik olan enzimi yerine koyma tedavisi var. Bu tedaviyle vücuttaki o atık maddeleri, yerine koyduğumuz enzimle parçalayıp atılmasını sağlıyoruz. Tip 1 ve Tip 3’te bu tedavi uygulanıyor. Tip 2’de bu tedavinin uygulanamamasının nedeni şu: Bu bebekler, doğar doğmaz karşımıza ağır nörolojik bulgularla çıkıyor. Damardan verilen enzim, kan-beyin bariyerini geçemiyor. Bu nedenle beyini tutan bütün hastalıklarda, -sadece Gaucher demiyorum- beyine geçemeyince de faydası olmuyor. O yüzden biz bu tedaviyi sadece Tip 1 ve Tip 3 hastalarında uyguluyoruz ve oldukça fayda görüyoruz. Ve hatta şunu söyleyeyim; lizozomal depo hastalıkları çerisinde enzim tedavisinden en fazla fayda gördüğümüz hastalık bence Gaucher hastalığı. Enzim tedavisinin dışında da tedavi seçenekleri var ve bunlar da uygulanıyor. Beyine geçişli olan tedaviler yeni yeni piyasaya çıktı, onay almaya başladı. Özellikle nörolojik formda olanlarda da bunları uygulayabiliyoruz ama bunlardan enzim kadar fayda görmüyoruz. Hastalık için altın standart dediğimiz tedavi, enzim yerine koyma tedavisi.

GEN TEDAVİLERİ YÜZ GÜLDÜRÜCÜ OLABİLİR

Yakın gelecekte hastalara umut olabilecek yeni tedavi yöntemleri bekliyor musunuz?

Doç. Dr. İlyas Okur: Bütün metabolik hastalıklarda, kalıtsal hastalıklarda çok ciddi çalışmalar var. Özellikle genetik biliminin ilerlemesi, yeni tekniklerin ve teknolojinin gelişmesiyle birlikte bu tarz hastalıklarda tedavi seçenekleri artıyor. Enzim yerine koyma tedavisi bu hastalıkta kurtarıcı tedavilerdir. Önceden Gaucher hastalarının sadece dalakları alınıyormuş, onun dışındakşi bulgular kesinlikle düzelmiyormuş. Dalak alınınca da sadece trombositleri düzeliyor, diğer bulguları ise devam ediyor. Bu hastalıklar grubunda özellikle gen tedavileri üzerinde çalışmalar var. Önümüzdeki 10 yıl içerisinde gen tedavilerinin sonuçlarını göreceğiz. Faz 1 çalışmaları devam ediyor şu anda; hayvan çalışmalarından insan çalışmalarına geçen çalışmalar hâlâ devam ediyor. Biz de merkez olarak bu tarz çalışmaların içerisindeyiz. Gen tedavileri yüz güldürücü tedaviler olabilir ama henüz sonuçları ve yan etkileri açısından bir şey söylemek erken.

EBEVEYNLER SAĞLIKLI BEBEK EDİNEBİLİR

Gaucher gibi genetik hastalık risklerini, gebelik öncesi yakalamak mümkün mü? Anne karnında tanı konulabilir mi?

Doç. Dr. İlyas Okur: Kalıtsak hastalıkları tabi ki önceden yakalamak mümkün. Bir ailede indeks vaka varsa ve aile, ikinci bir çocuk yapmak istiyorsa bu durumda hastalığa neden olan genetik bozukluk biliniyor demektir. Bu durumda biz, anne ve babanın çocuk yapmadan önce labaratuvar koşullarında bu hastalığı taşımayan yumurta ve sperm alınarak yine labaratuvar koşullarında birleştirme yapılıyor, o birleştirme yapıldıktan sonra o hastalığı taşımadığı belirlenen zigot, (Yani yeni oluşmuş hücreler) seçiliyor. Bu hastalığa neden olmayanlar anne rahmine yerleştiriliyor. Böylece yeni doğacak çocukta hastalığın oluşması engellenmiş oluyor. Bunun dışında tabiki gebe olan, bize gelip “benim karnımdaki çocuk, hasta mı değil mi?” diye sorduğunda, biz onların anne karnında teşhisini koyma şansımız olabiliyor.

TEDAVİLER PAHALI AMA DEVLET KARŞILIYOR

Sosyal Güvenlik Kurumu, uygulanmakta olan Gaucher tedavilerini karşılıyor mu?

Doç. Dr. İlyas Okur: Devlet, Gaucher hastalığının tedavilerini karşılıyor. Gaucher hastalığının şu anda ülkemizde onay almış enzim tedavileri var. Bildiğim kadarıyla şu anda 3 tane enzim preparatı var onay almış ve tamamını devlat karşılıyor. Bu tedaviler biraz pahalı tedaviler ama Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından Gaucher hastalarının tedavisi karşılanıyor. Genel olarak konuştuğumuzda birçok lizozomal depo hastalığın tedavisi ülkemizde karşılanıyor; ancak hala karşılanmayan ve karşılanması için prosedürlerin sürdüğü hastalıklar ve hasta grupları da mevcut.

TEDAVİYİ AKSATMAMAK GEREK

Gaucher hastalığı ile mücadele eden biri, yaşantısına devam edebilmek, semptomları azaltmak ya da dayanılır hale getirmek için neler yapabilir?

Gaucher hastalığını erken tanımak çok önemli… Hastalığı erken tanıdığınızda, hasta, o bulguları daha yaşamadan tedavi şansını yakalamış olur. Burada en önemli şey yeni doğan taraması. Doğar doğmaz, Gaucher hastalığını tanır ve tedavisine başlarsanız, bu çocuk daha hiç karaciğeri büyümeden, kemik bulguları belirmeden hepsini enzim tedavisi vererek bütün semptomları engellemiş olursunuz. Bizim metabolik hastalıklarımızda erken tanı çok önemli. Gaucher hastaları enzim yerine koyma tedavileriyle bulgularının belirgin olarak gerilediğini görüyor. Hastaların yapması gereken tedavilerini ihmal etmemeleri; özellikle tedavilerine ara vermemeleri. Pandemiden dolayı hastaneye gitmek istemeyenler oluyor, “Hastaneye gelmesek hocam risk var”, “İlaca ulaşamadım hocam” diyenler var. Şunu söyleyeyim; tedavisi aksayan Gaucher hastalarında ilk 1-2 aydan sonra bütün bulguların yavaş yavaş geri geldiğini hissederler. Tedaviyi aksatmamak çok önemli. 1-2 doz atlanabilir ama -hiç aksatmaması gerekir- 4-5 doz, 2-3 aydan sonra bulgular yavaş yavaş geri geliyor. Vücutta eksik olan maddeyi veriyorsun, o madde 15 gün sonra atılıyor, yenisini vermek zorundayız.

GÖREV HEPİMİZİN

Gaucher gibi genetik hastalıkların yaygınlaşmaması adına kimlere, hangi görevler düşüyor?

Toplum olarak hepimize görev düşüyor. Sağlıkçılar özellikle bu hastalıkları topluma iyi anlatmalı, hastalıklar konusunda bilgilendirme yapmalı. Bu konuda deneyimli biz metabolizma uzmanları, diğer branşlara bu hastalıkları iyi tanıtmalıyız. Gaucher hastalarının çoğu doğrudan bize gelmiyor. Karaciğer-dalağı büyük olduğu için bir Gastroenteroloji doktoruna gidiyor; kansızlık, kanama olduğu için bir hematoloğa gidiyor. Gittiği doktorlar bu hastalığı bilmiyorsa tanı koyması çok gecikiyor veya tanı koyamıyor. Gereksiz yere aylarca yıllarca hasta farklı farklı branşları dolaşabiliyor. Bize defalarca karaciğerinden biyopsi alınmış Gaucher hastaları geliyor; çocuklukta bunun semptomları başlamış, 7-8 yıl doktora gitmiş gelmiş ama tanı konulmamış. En sonunda deneyimli bir doktor tarafından yönlendirilmiş ve tanı konulmuş hastalar geliyor. Toplumu ve branş dışı hekimleri iyi eğitmek ve iyi bilgilendirmek gerekiyor. Yine koruyucu hekimlik adına bizim toplumumuzdaki akraba evlilikleri oranlarını düşürmemiz gerekiyor. Toplumumuzda görülme sıklığını azaltmak açısından da halk sağlığı görevi, koruyucu hekimlik görevi olarak da bunu yapmamız gerekiyor. Bir hekimin bir hastayı sistematik olarak tümden muayene etmesi gerekir. Benim tüm hekimlere tavsiyem, hastalarına bütüncül bakmaları, semptomla gelen hastanın sadece o bölgeyi değil, özellikle çocukların baştan aşağı muayenesini yapmaları. Hatta aşı için gelen bir çocuğu bile hekimlerin mutlaka sistematik muayenelerini yapmaları gerekli ki, hastanın bulguları ortaya çıkmadan bu hastalığı teşhis edebilmesi, tanısını erken koyabilmek açısından önem arzetmektedir.

PANDEMİYE DİKKAT!

Covid-19 Pandemisi, bütün dünyada olduğu gibi ülkemizde de rutin tedavi almakta olan hastaları etkiledi. Gelinen noktada biz hastalar için alınmış yeni tedbirler var mı?

Mart ayında o ilk vaka çıktığında hepimizin korunması gerekti. O dönem hastalar endişelendi; hekimler endişelendi; gelmek istemedi. Ve biz hastaların hastaneye gelmesine bir süre ara verelim dedik. Bu durum 15 gün 1 ay böyle oldu ama sonra baktık bu süreç uzayacak. Hastaların da tedaviyle elde ettikleri kazanımlar, enzim alamadıkça yavaş yavaş geri dönmeye başladı. O yüzden bizim kendi bilim dalımızda merkez olarak önerimiz şu oldu: Kendinizi ciddi şekilde koruyun, maske takın, hastaneye gelirken toplu taşıma kullanmayın, pandemi olmayan hastanelerde tedavinize devam edebilirsiniz, bulunduğunuz yerdeki temiz merkezlere gidin önerilerinde bulunarak, tedavilerine devam etmelerini önerdik. Merkezimizde hemen hemen tüm hastalarımızın tedavilerine devam ediyoruz. Burada önemli olan hastalarımızın kendilerini koruması. Hastalığı sadece hastaneye gelerek kapmıyor insanlar, Covid-19’da biz bunu gördük. Birçoğu hastalığı kalabalık ortama girdiklerinde, toplu taşıma araçlarını kullandıklarında, yakın çevresiyle maske takmadan bir arada oturduklarında kapıyor. O yüzden önlemleri hasta kendisi alacak, biz zaten tedaviyi pandeminin olmadığı yerlerde, en uzak noktalarda yaparız.

Son olarak Gaucher hastalarına şunları söylemek isterim, tedavilerinize düzenli gidin ve aksatmayın. Gaucher hastalığında tedavi çok önemli. Aile içinde yakın çevrelerinde Gaucher bulgusu olan kişler varsa hemen uyarsınlar ve doğru merkezlere yönlendirsinler. Onlarda da Gaucher hastalığı olabilir; çünkü ailede birden fazla kişide görülme oranı yüksek. Kronik bir hastalığa sahipler, pandemi sürecinde kendilerini çok iyi korumalılar. Aksi halde virüse yakalanırsa hastalığı ağır geçirebilirler, pandemide kendilerini daha fazla korumak zorundalar.

haber foto ic

Yerel Seçim 2024


En Çok Aranan Haberler