---
title: "Uzmanlardan 'fenilketonüri' Uyarısı"
date: "2012-06-02 15:22:55"
author: "İHA"
tags: "Isparta", "Türkiye"
canonical_url: "https://www.mynet.com/uzmanlardan-fenilketonuri-uyarisi-180100256999"
original_url: "https://www.mynet.com/uzmanlardan-fenilketonuri-uyarisi-180100256999"
---
# Uzmanlardan 'fenilketonüri' Uyarısı
Isparta Halk Sağlığı Müdürü Dr. Meral Kişioğlu, çocukları tehdit eden önemli hastalıklardan birinin 'fenilketonüri' olduğunu belirterek, anne ve babaları uyardı.
"Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasiti vücutta kullanamaz" diyen Isparta Halk Sağlığı Müdürü Dr. Meral Kişioğlu, "Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Tedavi edilmediği takdirde ağır zeka geriliğine neden olur. Hem aile hem de çocuk bu ağır hastalığı ömür boyunca çekmek zorunda kalır" dedi.
Hastalığın Türkiye'de 3 ile 4 bin 500'de bir yeni doğan bebekte görüldüğünü ve akraba evliliklerinde hastalığın görülme sıklığının arttığını kaydeden Dr. Kişioğlu, "Ancak sağlıklı görünen 20-25 kişiden birinde de bu hastalık görülmektedir. Anne babası taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonürili olma olasılığı yüzde 25 gibi yüksek değerlere ulaşır. Hayatın ilk birkaç ayında fenilketonüri hastalığı olan bebekleri, sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemeyebilir. Fenilketonürinin ilk belirtilerinden biri şiddetli kusmadır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4'üncü ayda sinir sistemi belirtileri ortaya çıkar. Bebekte 5 ve 6'ıncı aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca hastalar yakınlarına oranla şişman, saç ve göz rengi daha açık olabilir. Bunlarla beraber deri döküntülerine de rastlanır" diye konuştu.
Erken tanı konulduğunda fenilketonürinin tedavi edilebilen bir hastalık olduğunu söyleyen Dr. Kişioğlu, "Tanı, anne sütü almış olan yeni doğandan ilk 24 saat sonra (en ideali 24-72 saat arası) özel filtre kağıdına topuğundan alınan iki damla kanın tahlil edilmesiyle konur. Aile sağlık personeline bebeğin topuğundan aldıracağı kan ile bebeğinin zeka geriliği gibi ağır bir tablo ile karşı karşıya gelmesini önleyecektir. Erken teşhis edilmiş fenilketonüri hastalığının tedavisinde genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin düzeyini vücutta düşük tutacak diyet uygulamasıdır. Sıkı diyet 6 yaşına kadar uygulanmalıdır. Diyet tedavisi için özel ve ilaç niteliğindeki mamalar ve protein içeriği azaltılmış un, ekmek, makarna gibi diyet ürünlerinin kullanılması gerekir" şeklinde konuştu.
