İskeletin oluşumunda veya gelişiminde ortaya çıkan anormalliklerin olduğu hastalıklar grubudur. Yeni hastalık türleri her geçen gün ortaya çıkmakta ve buna göre o hastalığa özgü tedaviler uygulanmaktadır. Bu hastalıklarda iskelet sistemi gelişimi ve oluşumu bozuk olduğu için çocuklar kısa boyludur. Her hastalık özelinde ayrıca değerlendirilmesi gerekir.