“Kentucky’nin Mavi İnsanları” olarak bilinen ailenin hikayesi 1820 yılına kadar uzanıyor. Fransız göçmen Martin Fugate, ABD’ye geldikten sonra Kentucky'nin doğusunda bulunan Troublesome Creek bölgesine yerleşti. Burada Elizabeth Smith ile evlendi ve çiftin yedi çocuğu dünyaya geldi.
Ancak çocuklardan dördünün ten rengi alışılmışın çok dışındaydı: Mavi doğmuşlardı. Sıra dışı ten renklerine rağmen çocuklarda belirgin başka bir sağlık problemi görülmedi ve normal şekilde gelişimlerini sürdürdüler. Ancak mavi tonundaki ten renkleri hayatları boyunca devam etti.
Fugate ailesinin yaşadığı bölgenin coğrafi açıdan oldukça izole olması, hikâyenin sonraki nesillere taşınmasında önemli rol oynadı. Bölgeye dışarıdan çok az insan yerleştiği için Fugate, Smith, Combs, Ritchie ve Stacy gibi bölgede yaşayan az sayıdaki aile arasında evlilikler yaygınlaştı.
Gen havuzunun daralmasıyla birlikte nadir görülen çekinik genin iki taşıyıcısının çocuk sahibi olma ihtimali de yükseldi. Böylece ilerleyen nesillerde de mavi tenli çocuklar dünyaya gelmeye devam etti.
Sıra dışı durumun tıbbi açıdan araştırılması ise ancak 1960 yılında başladı. Kentucky Üniversitesi'nde görev yapan genç hematolog Dr. Madison Cawein ile hemşire Ruth Pendergrass, mavi tenli ailelerin durumunu araştırmaya başladı.
Araştırmanın dönüm noktası Rachel ve Patrick Ritchie isimli iki mavi tenli kardeşin Pendergrass'ın çalıştığı kalp kliniğine gelmesi oldu.
Dr. Cawein, aile üyelerinin çoğunda mavi ten dışında belirgin sağlık sorunlarının bulunmaması ve bazı akrabaların ileri yaşlara kadar yaşayabilmesi üzerine nadir görülen bir kan bozukluğundan şüphelendi.
Araştırmaların sonucunda Fugate ailesindeki sıra dışı görünümün methemoglobinemi adı verilen nadir bir kan bozukluğuyla bağlantılı olduğu belirlendi.
Bu durumda kandaki hemoglobinin oksijen taşıma işlevi etkileniyor. Kaynakta aktarıldığına göre Fugate ailesindeki durum, methemoglobini oksijen taşıyabilen hemoglobine dönüştürmede rol oynayan belirli bir enzimin yetersizliğiyle ilişkiliydi.
Martin Fugate ile Elizabeth Smith'in ikisinin de çekinik geni taşıması, çocuklarında hastalığın ortaya çıkmasına yol açtı.
Normal şartlarda kandaki methemoglobin oranının yüzde 1'in altında olduğu belirtilirken, Kentucky'nin Mavi İnsanları olarak bilinen aile üyelerinde bu oran yüzde 10 ila 20 arasında ölçüldü.
Bu düzey aile üyelerinin çoğunda ciddi bir sağlık sorununa yol açmasa da kanlarının koyu kahverengi görünmesine ve ciltlerinin belirgin şekilde mavi bir ton almasına neden oluyordu.
Hikayenin en dikkat çekici noktalarından biri ise Dr. Cawein'in uyguladığı tedavi oldu.
Cawein, Rachel ve Patrick Ritchie'ye metilen mavisi (Methylene Blue) uyguladı. İlginç şekilde kendisi de mavi renkte olan bu madde, kandaki methemoglobin düzeyinin düzeltilmesine yardımcı oldu. Sonuç oldukça hızlıydı.
Tedavinin uygulanmasından yalnızca birkaç dakika sonra kardeşlerin mavi tenlerinin pembeye dönmeye başladığı görüldü. Daha sonra tablet şeklindeki tedaviyle mavi görünümün kontrol altında tutulabildiği aktarıldı.
Yıllar geçtikçe bölgenin izolasyonu azaldı ve Fugate ailesindeki mavi ten vakaları da giderek seyrekleşti. Ancak 1975 yılında sıra dışı aile hikâyesi bir kez daha gündeme geldi.
Benjamin “Benjy” Stacy isimli bir bebek morumsu-mavi bir ten rengiyle dünyaya geldi. Doktorlar daha sonra Benjy'nin Martin Fugate'in soyundan geldiğini öğrendi. Bebeğin ten rengi zamanla normal rengine döndü. Bununla birlikte Benjy büyürken üşüdüğünde, öfkelendiğinde veya çok üzüldüğünde dudaklarının ve el-ayak parmaklarının yeniden maviye dönebildiği belirtildi.
Böylece yaklaşık iki asır önce Kentucky'nin dağlık bölgesinde başlayan “Mavi İnsanlar” hikâyesinin genetik izi, 20. yüzyılın sonlarına kadar ulaşmış oldu.