Peru'nun başkenti Lima yakınlarındaki Paran köyünde bilim insanlarını harekete geçiren görme kaybı vakaları yaşanıyor. Tatlı şeftalileri ile tanınan köyde nüfusa oranla oldukça yüksek seyreden görme kaybı vakalarının şaşırtıcı nedeni ortaya çıktı.
Köylüler, görme probleminin bazı ailelerde nesilden nesile devam ettiğini fark ettikleri için uzun süredir genetik bir neden olabileceğinden şüpheleniyordu. Buna rağmen bölgenin konumu ve sağlık hizmetlerine erişimde yaşanan güçlükler nedeniyle köylülerin büyük bölümü uzun süre doktor kontrolünden dahi geçmemişti.
Paran'daki gizem, Lima'daki San Martin de Porres Üniversitesi'nden genetik bilimci Dr. Ricardo Fujita'nın bölgeye gitmesiyle aydınlanmaya başladı. Fujita, bir madencilik şirketinin başlattığı sağlık çalışmasına katılan doktorların yönlendirmesiyle köyü ziyaret etti. Daha önce Michigan Üniversitesi'nde retinitis pigmentosa üzerine çalışmalar yapan bilim insanı, göz doktorlarıyla birlikte köydeki vakaları araştırdı.
Hastalığın ilk belirtileri arasında gece körlüğü ve çevresel görüşün giderek kaybedilmesi bulunuyordu. Görme kaybının özellikle erkeklerde yaygın olması ise araştırmacılara önemli bir ipucu verdi.
Yapılan genetik incelemeler sonucunda köydeki vakaların X kromozomuna bağlı retinitis pigmentosa (XLRP) ile ilişkili olduğu belirlendi. Araştırmada hastalığın RPGR genindeki bir mutasyondan kaynaklandığı tespit edildi.
X kromozomuna bağlı bu hastalıkta kadınlar genetik değişikliğin taşıyıcısı olabiliyor ancak genellikle erkeklerde görüldüğü kadar ciddi görme kaybı yaşamıyor. Bu durum, Paran'da görme kaybından etkilenen kişilerin neden ağırlıklı olarak erkeklerden oluştuğunu da açıklıyordu.
Orijinal haberde, Foundation Fighting Blindness'ın XLRP'ye yönelik gen tedavisi geliştirilmesini desteklediği aktarılıyor. Pennsylvania Üniversitesi'nden Gus Aguirre ve William Beltran'ın da insanlarda uygulanması planlanan XLRP gen tedavisi öncesinde klinik öncesi çalışmalar yürüttüğü belirtiliyor.
Ancak olası tedavilerin Paran halkına ulaştırılmasının önünde önemli bir engel bulunuyordu: Köyün konumu. Paran, engebeli bir bölgede bulunuyor ve Lima'dan otomobille yaklaşık 4 saatlik yolculukla ulaşılabiliyor. Ayrıca köydeki bazı yöneticilerin tıbbi araştırmalara katılma konusunda çekinceleri olduğu da aktarılıyor.
Paran halkının en önemli geçim kaynaklarından biri şeftali yetiştiriciliği. Köydeki görme kaybının duyulmasının ardından bölgenin şeftalileri hakkında olumsuz bir algı oluştuğunu belirten Fujita ise hastalığın ürünlerle herhangi bir bağlantısı olduğu yönünde bir bilgi vermiyor.
Aksine görme yetisini kaybeden birçok köylünün günlük hayatına ve çalışmaya devam ettiğini anlatıyor. Fujita'ya göre görme engelli köylüler, bazıları evlerinden kilometrelerce uzakta ve kayalık arazilerin ötesinde bulunan şeftali bahçelerini ezbere biliyor. Görme kaybı, pek çoğunun bahçelerinde çalışmasına engel olmuyor.
Bilim insanı köylülerin şeftaliyle kurduğu bağı, “Şeftali onların hayatı” sözleriyle anlatıyor. Fujita yine de köyde nesiller boyunca devam eden görme kaybına çözüm bulunmasının Paran halkının yaşamında büyük bir değişiklik yaratabileceğini düşünüyor.