Sistinozisin birçok hastalıkla benzer bulgular verdiği için erken tanısının zor olduğunu belirten Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis geç teşhis edilirse böbrek tutulumu kaçınılmaz oluyor.” dedi ve ekledi: “Tedavi edilmeyen ya da düzgün tedavi almayan hastalarda on yaşına kadar böbrek yetmezliği görülür. Böbrek yetmezliği olduğu zaman bu çocukların karın diyalizine, makineyle diyalize ya da böbrek nakline ihtiyaçları ortaya çıkar.”
Sistinozis teşhisi konan İzmirli Devrim Serhat Eylenti, 12 yıldır karanlıkta yaşıyor. Yaşadığı karanlık odadan çıkabilmenin hayaliyle yıllarını geçiren Devrim, yaşadığı genetik hastalık nedeniyle güneşe çıkamıyor.Gözlerindeki ışığa karşı hassasiyetten dolayı hayattan soyutlanarak yaşamak zorunda kalan Devrim, iyileşeceği günü bekliyor.
Başkent Üniversitesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Başkanı Esra Baskın, “Tanı konduktan sonra hastanın, her gün 6 saat arayla ömür boyu ilaç kullanması gerekiyor.
Ferah IŞIK/ DENİZLİ, Iraklı Omar Lateef Kareem, bir süre önce 'sistinozis' hastalığına yakalandı. Bu genetik hastalığına bağlı olarak Kareem'nin böbreklerinde