İzü Tıp Fakültesi'nde Yeni Bir Gen Keşfedildi

İzmir Üniversitesi (İZÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı akademisyenleri, talasemi ve hemoglobinopatilere neden olan yeni bir gen buldu. Yeni gene “Hemoglobin İzmir” adı verildi.

Hemoglobinopatilere neden olan hastalık özelliğini taşıyan genlerden yeni biri, İZÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı Yrd.Doç. Dr. Aydan Çelebiler ve arkadaşları tarafından bulundu. Moleküler analiz yöntemi ile bulunan bu gen ve neden olduğu hemoglobin cinsine “Hemoglobin İzmir” adı verildi. Yrd. Doç. Dr. Çelebiler, Türk Biyokimya Derneği İzmir Şubesi’nin aylık bilimsel toplantıları çerçevesinde “Hemoglobinopatiler ve Hemoglobin İzmir” konulu konferansta, yeni buldukları hemoglobin cinsinin özelliklerini ve hastalık ilişkisini paylaştı.

Türk Hematoloji Derneği verilerine göre, dünyada her yıl en az 365 bin talasemi hastası doğuyor tedavi görüyor. Türkiye’de ise yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 bin 500 kadar talasemi hastası bulunuyor. Konuşmasına, genin neden olduğu hastalıklar hakkında bilgi vererek başlayan Yrd. Doç.Dr. Çelebiler, Türkiye'nin Akdeniz bölgesindeki illeri başta olmak üzere, Ege Bölgesi'nin kıyı illeri ve göçler nedeniyle büyük şehirlerde çok sık görülen talasemiler ve hemoglobinopatilerin anne ve babadan çocuklara hastalık özelliğini taşıyan genler aracılığıyla aktarılan kalıtsal kan hastalıkları olduğunu söyledi. Hem anne hem de babanın hastalık özelliği olan genleri taşıyor olması durumunda çocukların her doğum için yüzde 25 oranında hasta olarak dünyaya gelme olasılığı taşıdığı bilgisini veren Çelebiler, “Taşıyıcı kişilerin evlenmeden önce yapılan testlerle tespit edilmesi bebek doğmadan önce hastalık veya hastalığın taşıyıcılığının olup olmadığı saptanabilmesini ve hasta çocuk doğumlarının önüne geçilebilmesini mümkün kılar. Hasta çocuk doğumlarının önlenebilmesinin taşıyıcılık testlerinin yapılması, hastalık hakkındaki farkındalılığın artması ile mümkündür” dedi.

Toplantı sonunda Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Türk Biyokimya Derneği İzmir Şubesi Başkanı Prof.Dr. Gül Güner Akdoğan, Yrd.Doç. Dr. Aydan Çelebiler’e teşekkür etti.