Niğde’de 14 Çocuk Fenilketonüri Hastası

Niğde’de yaşayan Fenilketonüri (kalıtsal metabolik hastalık) hastası 6 yaşındaki Hümeyra’yı ziyaret eden Vali Yılmaz Şimşek’in eşi Dr. Çiğdem Şimşek, kentte 14 çocukta aynı hastalığın görüldüğünü, Türkiye’deki hastaların da ciddi bir beslenme sorunu yaşadıklarını söyledi.Niğde Valisi Yılmaz Şimşek’in eşi Dr. Çiğdem Şimşek, Bor ilçesinde yaşayan 6 yaşındaki Fenilketonüri hastası Hümeyra Ertan’ı evinde ziyaret etti. Hümeyra’nın annesi Selma Ertan ile bir süre sohbet eden Dr. Çiğdem Şimşek, ailenin isteklerini ve sorunlarını dinledi. Anne Ertan, Hümeyra‘nın yürüyemeyen kızı için tekerlekli araç istedi. Dr. Çiğdem Şimşek de en kısa sürede ailenin tekerlekli araç isteğini karşılayacaklarını ifade etti.Akraba evliliklerinde görülüyorAnaokuluna giden Hümeyra ile yakından ilgilenen Dr. Çiğdem Şimşek, söz konusu hastalığın en önemli nedenlerinden birinin akraba evliliği olduğunu, Hümeyra’nın ailesinin de akraba evliliği yaptığını dile getirdi. Dr. Çiğdem Şimşek, “Fenilketonüri doğuştan gelen genetik ve metobolik bir hastalık. Daha çok akraba evliliklerinde görülüyor. Hümeyra’nın annesi ve babasında akraba evliliği var. Ancak ablası ve ağabeyi sağlıklı. Ailenin üçüncü çocuğunda hastalık meydana gelmiş. Aslında bu hastalık doğumdan sonra beşinci günde topuktan alınan kan ile teşhis edilebiliniyor” dedi.Hastalığın tedavisinin ömür boyu düşük proteinli gıdalarla beslenmekten geçtiğine dikkat çeken Dr. Çiğdem Şimşek, "Bu hastalar hayvansal gıda ve kuru baklagilleri hiçbir şekilde tüketemiyor. Bizlerin tükettiği et, süt, tavuk, balık, mercimek, nohut gibi gıdaları tüketmesi yasak. Ülkemiz, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor. Niğde’de de araştırmamız sonucunda 14 Fenilketonüri hastası çocuğa ulaştık. Hümeyra da bunlardan biri. Hem Valilik olarak, hem de Halk Sağlığı Müdürlüğü olarak bu 14 çocuğumuzun hepsine el uzatacağız" diye konuştu.Dr. Çiğdem Şimşek düşük proteinli gıdaları Hümeyra’ya hediye ederek evden ayrıldı.Fenilketonüri Nedir?Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.