Cri Du Chat Sendromu’nın nedeni ise DNA’daki 5. kromozomun kısa koludur. Gırtlakta bulunan ve çocukların ağlama sesini etkileyen bu sendroma sahip olan bebekler, ağlayan kedilerin çıkardığı seslere benzer tiz bir ses çıkarırlar. Az da olsa bazı bebeklerde kalp ve böbrek gibi ciddi organ kusurları bulunur veya ölüme yol açabilecek diğer sorunlarla doğabilirler. Çoğu ölümcül neden çocuk 1 yaşına girmeden önce ortaya çıkar. Cri du chat sendromuna sahip olan ve 1 yaşına gelen çocukların yaşam süreleri normal olacaktır ancak büyük olasılıkla yaşamı boyunca fiziksel ve gelişimsel zorluklarla karşılaşacaktır. Cri du chat sendromlu çocukların yaklaşık olarak yarısı iletişim kurmaya yetecek kadar kelime öğrenebiliyor, sosyal bir şekilde yaşayabiliyor.
5.kromozomun silinme nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Çoğu durumda kromozomun silinmesi ebeveynin spermi veya yumurta hücresi hala gelişmekte iken gerçekleşir. Bu, çocuğun döllenmesi gerçekleştiğinde sendromun da geliştiği anlamına gelmektedir. Kromozom silinmesi vakalarının yaklaşık olarak yüzde 80'i babanın sperminden gelir. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne göre vakaların yalnızca yüzde 10'u silinmiş bir segmenti olan bir ebeveynden geliyor. Bunun dışında olan vakalar rastgele oluşan mutasyonlardır. Ailenizde cri-du-chat sendromuna sahip birisi varsa, doğmamış çocuğunuzun bu durumla doğma riski biraz daha yüksektir.
