Genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Yani Down sendromu olmayan bireylerde 46 kromozom varken, Down sendromlularda 47 kromozom bulunur.
Sendrom, doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.
Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu guruptadır.
Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu guruptadır.
Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu guruptadır.
Fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır.
Down sendromlu çocukların çoğu, genç annelerden doğar çünkü genç annelerin daha fazla çocuğu vardır. Ancak Down sedromlu çocukların doğumu annenin yaşına bağlı olarak arttığı gerçeğini de kabul etmek gerekmektedir.
Down sendromu olan çocuklar tamamen kamu ve özel eğitim programlarına katılırlar. Eğitimciler ve araştırmacılar, Down sendromu olan kişilerde hala tam eğitim potansiyelini keşfediyorlar.
markasıdır.
Haber Gönder
