BİZE ULAŞIN
Genetik geçişli bir hastalık olan SMA hastalığı hasta veya taşıyıcı kişilerden çocuklara aktarılır. Son zamanlarda sosyal medyada oldukça dikkat çekilen SMA omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
Görülme oranı yüzde 25 olan bu hastalıkta SMA geni hiç protein üretemez ve vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez. Böylelikle istemli kaslar görevini yapamaz. Halk arasında 'gevşek bebek sendromu' olarak da bilinen SMA'nın bazı durumlarında yemek yeme ve nefes almak imkansız hale gelir. Bu hastalık görme ve işitme duyularına zarar vermez. Kişinin zeka düzeyi normal veya normalin üzerinde olur. Öte yandan taşıyıcı ebeveynlerinin çocuklarınsa SMA görülme oranı yüzde 25'tir.
Bu hastalık bir test ile önlenebilir. Özel olarak yaptırılması gereken SMA testi eğer yaptırılmazsa SMA taşıyıcılığının bilinmesi imkanı bulunmuyor. Evlilik sürecinde SMA testinin yaptırılması büyük önem arz ediyor. Bu sayede anne baba adayları tüp bebeğe benzer bir yöntem olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yöntemi ile sağlıklı bir çocuk sahibi olabiliyor.
Akraba evlilikleri SMA sebepleri arasında yer alsa da tek sebep bu değildir. SMA'nın önlenebilir olması, genetik geçişli olan ve nadir rastlanan bu kas hastalığı konusunda bilinmesi gereken önemli bir konudur. Her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı olarak karşımıza çıkıyor.
