Genetik hastalıklara ana karnında kök hücre tedavisi

James Gallagher /BBC Sağlık Editörü

Ana rahmindeki bebeklere ileride oluşabilecek hastalıkları önlemek için cenin kök hücrelerinin enjekte edildiği ilk klinik denemenin yakında başlayacağı açıklandı.

Ocak ayında İsveç'teki Karolinska ve İngiltere'deki Great Ormond Street Hastanesi tarafından yürütülecek araştırmada kullanılacak kök hücreler, kürtajla sonlandırılmış gebeliklerden alınacak.

Araştırmada kullanılacak kök hücrelerin bir dizi dokuyu dönüştürüp, tedavisi olmayan cam kemik hastalığının belirtilerini hafifletmesi umuluyor. Tıptaki adı Osteogenesis imperfecta olan cam kemik hastalığı her 25 bin doğumdan birinde görülüyor.

Yılda 15 kırık

Hastalık, bebeğin kemiklerinde kırıklarla doğması halinde ölümcül olabiliyor. Hasta yaşasa bile kemiklerde yılda 15 kırık, kolay kırılan dişler, işitme bozukluğu ve büyüme sorunlarıyla karşılaşıyor.

Hastalık bebeğin anne rahmindeki gelişimi sırasında DNA'sında ortaya çıkan hatadan kaynaklanıyor. Bu ise kemikleri sağlamlaştıran kolajenin ya düşük kalitede olmasına ya da hiç bulunmamasına yol açıyor.

Kök hücrelerin kemik büyümesi sürecindeki hataları gidermesi planlanıyor. Great Ormond Street Hastanesi'nden Prof. Lyn Chitty, araştırma kapsamında testlerle hastalığa yol açan genetik hataları tespit edecek.

BBC'ye konuşan Prof. Chitty "Bu çok ciddi bir hastalık. Amacımız rahimdeki kök hücre tedavisiyle hastalığı hafifletmek ve kırık sayısını azaltmak" dedi.

Rahimde ve doğumdan sonra tedavi

Çalışmada sağlıklı kemik, kıkırdak ve kas dokusu geliştiren bir tür kök hücre doğrudan hastalıktan etkilenen ceninlere enjekte edilecek. 15 bebeğe hem rahimde, hem de doğumdan sonra kök hücre tedavisi uygulanacak.

15 bebeğe ise tedavi doğumdan sonra uygulanacak ve daha sonra rahimdeyken de kök hücre tedavisi gören bebeklerle karşılaştırılacaklar.

Karolinska Enstitüsü'nden Dr. Cecilia Gotherstrom da BBC'ye yaptığı açıklamada "Kemiklerin kırılmasındaki sıklığı azaltabilir, kemikleri ve büyümeyi güçlendirebilirsek büyük bir etkisi olacak" dedi.

Kök hücre tedavisi çocuklarda hastalığın etkilerini hafifletiyor. Tedaviye daha da önce, kemikler gelişirken ve hızla büyürken başlamak daha etkili olma potansiyeli taşıyor.

İlk klinik deneme

Rahimde kök hücre tedavisi daha önce iki vaka üzerinde kullanıldı. Ancak klinik deneme olmaksızın tedavinin ne ölçüde etkili olduğunu ölçmek imkânsız. Dr. Gotherstrom tedavinin bir gün Duchenne Kas Distropisi ve diğer kemik hastalıklarında da işe yarayabileceğini söyledi.

Tedavi ilk olarak gebeliğin 20 ila 34'üncü haftasında, kök hücrenin bebeğin spermi ya da yumurtalıklarının bir parçası olmasını önlemek için, erbezleri ya da yumurtalıkların oluşmasından sonra uygulanacak.

Vücudun organ naklinde görülebileceği gibi kök hücreyi reddetmesi olasılığının da düşük olduğu kaydediliyor.