BİZE ULAŞIN
Huntington hastalığıyla yaşayan bireyler ve aileleri için destek büyük önem taşır. Sağlık uzmanları, psikososyal danışmanlar ve destek grupları, bu mücadelede rehberlik ve destek sağlayabilirler. Bu destek aynı zamanda hastalığın etkileriyle başa çıkmayı öğrenmeyi, yaşam kalitesini artırmayı ve sosyal destek ağlarını güçlendirmeyi içerir. Toplumda Huntington hastalığına ilişkin farkındalığın artırılması da hayati öneme sahiptir. Eğitim ve bilinçlendirme çabalarıyla, hastalığın belirtileri ve etkileri hakkında genel bir anlayış geliştirilebilir. Bu, toplumun Huntington hastalığıyla mücadele eden bireylere ve ailelerine daha anlayışlı ve destekleyici bir ortam sağlamasına yardımcı olabilir.
Huntington hastalığı, genetik bir bozukluk olan ve sinir hücrelerinin zamanla yok olmasıyla karakterize olan nadir bir nörolojik hastalıktır. Bu hastalık, otonom baskın bir şekilde (ebeveynlerden birinden miras alınan) aktarılan ve Huntington hastalığına neden olan HTT genindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Bu gen, vücudun belirli bir proteinini kodlar ve bu mutasyon, bu proteinin anormal bir şekilde uzamasına ve birikmesine neden olur.
Huntington hastalığı, ilerleyici bir hastalıktır ve zamanla semptomları kötüleşebilir. Bu süreç, kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve hastalığın seyrini etkileyen çeşitli faktörler bulunmaktadır.
Huntington hastalığı testi, bir kişinin Huntington hastalığına yakalanma riskini belirlemek için kullanılan bir kan testidir. Test, bir kişinin HTT geninde CAG tekrar sayısını ölçer. CAG tekrar sayısı ne kadar yüksek olursa, hastalığa yakalanma riski de o kadar yüksek olur.
Huntington hastalığı öyküsü olan bir ailede doğan herkes test yaptırabilir. Test sonuçları, bir kişinin hastalığa yakalanma riskini belirler. CAG tekrar sayısı 35 veya daha fazla olan kişilerde hastalığa yakalanma riski yüksektir. CAG tekrar sayısı 27 ila 35 arasında olan kişilerde risk orta düzeydedir. CAG tekrar sayısı 26 veya daha az olan kişilerde hastalığa yakalanma riski düşüktür.
Huntington hastalığı, sinir hücrelerinin yavaş yavaş yok olmasıyla karakterizedir. Bu durum, hareket kontrolünde zorluklar, bilişsel yeteneklerde azalma ve duygusal değişimler gibi çeşitli belirtilere neden olur. Hastalık genellikle orta yaşlarda veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda daha geç yaşlarda da belirgin hâle gelebilir. Huntington hastalığının belirtileri genellikle 30 ila 40 yaşları arasında ortaya çıkar, ancak daha erken veya daha geç yaşlarda da görülebilir. Hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye değişir. Huntington hastalığı belirtileri şunlardır:
Huntington hastalığının şu an için kesin bir tedavisi yoktur. Huntington hastalığı tedavisi semptomları hafifletmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya odaklanır. Huntington hastalığı ile yaşamak zor olabilir, ancak hastalar ve aileleri için destek mevcuttur. Huntington tedavisi için kullanılabilecek yöntem ve tedaviler şöyledir:
Bu bilgiler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tıbbi bir sorununuz varsa lütfen doktorunuza danışınız.
