Washington Üniversitesi bilim adamları, kemik iliğindeki kan yapıcı hücrelerin kanseri olan akut myeloid lösemi (AML) hastası bir kadından iki örnek alarak DNA'daki farklılıkları incelediler. Örneklerden biri sağlıklı deri hücrelerinden diğeri ise kanserli hücrelerin olduğu kemik iliği dokusundan alındı.
Nature dergisinde yayınlanan araştırmada bilim adamları, kadının AML hastalığına yakalanmasına yol açtığı düşünülen 10 gen mutasyonu tanımladılar. Bu mutasyonlardan sadece ikisinin hastalıkla bağlantısı daha önce biliniyordu. Araştırmacılar, alınan tümör örneğindeki neredeyse her hücrede bu ana mutasyonların dokuzuna rastladılar. Bu mutasyonlardan üçünün normalde tümör gelişimini bastıran genlerde, dördünün kanserin yayılmasıyla bağlantılı genlerde bulunduğu, bir diğerinin de ilacın hücrelere iletilmesini etkilediği ve böylece muhtemelen kanser tedavisine direnci tetiklediği belirtildi.
Bilim adamları diğer 187 AML hastasından alınan tümör örneklerini de incelediler ancak hiçbirinde bu 8 mutasyona rastlamadılar. Araştırma başkanı Richard Wilson, "Bu, kanserde, hatta tek bir türünde bile çok büyük genetik çeşitlilik olduğunu gösteriyor" dedi.
Diğer çoğu kanserde olduğu gibi AML de yaşamı süresince insanların DNA'sında biriken mutasyonlardan ortaya çıkıyor. Ancak, bu değişikliklerin mahiyeti ve kontrolsüz hücre çoğalmasına yol açan biyolojik süreci nasıl etkilediği tam olarak bilinmiyor.
Washington Üniversitesi bilim adamları, kansere yol açan mutasyonları tespit etmek için, gen sıralama tekniğini kullandılar. Bu tekniğin diğer kanser türlerine de uygulanabileceği ve böylece yeni ilaçların geliştirilebileceği belirtildi. ABD İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün eski başkanı Dr. Francis Collins, bunun "kanser araştırmasında bir dönüm noktası" olduğunu söyledi.
Collins, bu araştırmanın kanserin mahiyetini tam olarak anlama dönemini başlattığını, teşhis, önleme ve tedavide yeni yaklaşımların geliştirilmesinde ümit vadettiğini kaydetti.
İngiltere'deki Kanser Araştırma kurumundan Kat Arney de "Bu sadece löseminin değil diğer kanser türlerinin de anlaşılmasında çok önemli bir araştırma. Teknolojideki gelişmeler sayesinde artık kanser hücrelerindeki genetik gizemleri çözmek mümkün" dedi.