Dünyada bir ilk! Bebeklerde nadir görülen genetik hastalık gen düzenleme teknolojisiyle tedavi edildi

Doktorlar ve bilim insanları, tıpta çığır açan bir başarıya imza attı. ABD’li bir araştırma ekibi, nadir görülen bir genetik hastalığı, kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavisiyle ilk kez tedavi etmeyi başardı. Bu tarihi vaka, genetik hastalıklarla mücadelede yeni bir dönemin kapısını aralayabilir.

BEBEK KJ’NİN HAYATINI KURTARAN TEDAVİ

“KJ” adlı bebekte, karbamoil fosfat sentetaz 1 (CPS1) eksikliği adı verilen nadir bir metabolik bozukluk tespit edildi. Bu hastalık, yeni doğanlarda %50’ye varan ölüm oranına sahip. Hayatta kalanlarda ise ciddi beyin hasarı, gelişimsel gecikmeler ve karaciğer nakli gereksinimi gibi riskler bulunuyor. Ancak KJ, CRISPR tabanlı gen düzenleme tedavisi sayesinde bu ölümcül hastalıktan kurtuldu.

KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TEDAVİ GELİŞTİRİLDİ

Araştırma ekibi, bebeğin DNA’sındaki mutasyonu hedef alarak kişiselleştirilmiş bir tedavi geliştirdi. CRISPR teknolojisiyle mutasyon düzeltildi ve tedavi, bebeğin sağlığını geri kazandırdı. Bulgular, sağlık dergisinde yayımlanarak bilim dünyasında büyük yankı uyandırdı.

GEN DÜZENLEME TEDAVİSİNİN GELECEĞİ

Bu başarı, genetik hastalıkların tedavisinde bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor. Kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavileri, yalnızca CPS1 eksikliği gibi nadir hastalıklarla sınırlı kalmayabilir. Uzmanlar, gelecekte daha fazla kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavilerini görebiliriz dedi.

DÜNYADA BİR İLK

Tıpta bir ilk olan bu vaka, ebeveynler ve hastalar için büyük bir umut kaynağı oldu. Genetik hastalıkların tedavisinde devrim yaratma potansiyeline sahip olan gen düzenleme tedavisi, gelecekte daha fazla insanın hayatını kurtarabilir. Araştırmacılar, bu yöntemin güvenilirliğini ve etkinliğini artırmak için çalışmalarını sürdürüyor.