Fenilketonüri hastalığında ilk sıradayız
Kalıtsal bir özellik taşıyan ve tedavi edilmediğinde kalıcı zeka geriliğine yol açan fenilketonüri hastalığında Türkiye'nin dünyada ilk sırada bulunduğu ifade edildi.
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastalıkları Metabolizma Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Serap Sivri yaptığı açıklamada, enilketonürinin Japonya'da 60 binde bir, ABD'de 15 binde bir ve Avrupa ülkelerinin bir çoğunda 10-12 binde bir görüldüğünü söyledi. Türkiye'de ise bu oranın yaklaşık 4 binde bir olduğunu ve dünyada birinci sırada yer aldığını belirten Sivri, yaygın akraba evliliğinin ve bilgi eksikliğinin hastalığın gelişiminde en önemli etkenler olduğunu kaydetti.
Türkiye'de her yıl yaklaşık 450 bebeğin fenilketonüri hastası doğduğunu ve her 100 kişiden 4'ünün bu hastalığı taşıdığını belirten Sivri, fenilketonürinin tanımlanabilmesi için bebeğin doğumundan sonraki ilk 3 gün içerisinde topuktan kan alınarak gerekli testin yapılması gerektiğini kaydetti.
Fenilketonüri ile doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidi metabolize edemediklerini ifade eden Sivri, kanda ve vücut sıvılarında, artmış olan fenilalanin çocuğun gelişmekte olan beynini harap ettiğini ve ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olduğunu söyledi.
Hastalığın belirtilerinin, başı tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişimini tamamlayamama ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği gibi bulgular olduğunu belirten Sivri, "Bu çocukların beyin gelişimleri normal olmadığı için başları da küçük kalır. Bazılarının saç ve gözleri anne babalarına göre daha açık ve tenleri de daha beyaz olabilir, vücudun değişik bölgelerinde ekzamatöz cilt lezyonları görülebilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir, mental ve motor gerilikler sıklıkla izlenir" dedi.
Doç. Dr. Sivri, erken teşhis ile hastalığın tedavisinin mümkün olduğunu vurgulayarak, tedavide protein içeren gıdaların tüketilmediği özel bir diyet ve ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerektiğini, tedavinin kişinin hayatı boyunca sürdüğünü, özellikle beyin dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerektiğini kaydetti.
