BİZE ULAŞIN
Down sendromu (trizomi 21 ya da mongolizm olarak da bilinir) zekâ geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmi birinci kromozomun 3 tane olması ile karakterizedir. Halk arasında mongol denmesinin nedeni down sendromlu kişilerin yüz yapısının Asya’daki mongol ırkını andırmasından ötürüdür. Normal bir insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozom, down sendromlularda 3 adettir. Canlı doğumların 1.000’de 1’inde görülür.
Down sendromlular yeni doğduğunda düz bir yüz profiline sahiptir. Basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak parmağı arasında anormal boşluk, ağız büyüklüğüne oranla daha geniş bir dil gibi farklılıklara sahiplerdir. Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak genellikle 8-10 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine ancak erişebilirler. Bu yüzden birine bağımlı yaşar ve özel eğitime ihtiyaç duyarlar.
Anne karnındaki bebeğin down sendromu belirtileri ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri ile birlikte gebelik ultrasonografisinde saptanabilmektedir. Bu testlerin dışında bebeğin plasentasından ya da içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınarak yapılan kromozom analizleri kesin teşhis konmasına yardımcı olur. Anne adayının yaşının büyük olması bebeğin down sendromlu doğma olasılığını yükseltir. Fakat 35 yaş üstü kadınlarda gebelikte taramalar sık yapıldığından 35 yaşın altındaki kadınlarda down sendromlu bebek doğum daha fazladır.
11-14. hafta tarama testi veya ense kalınlığı testi olarak da bilinen bu test, gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılan ultrasonografik inceleme ile aynı zamanda anneden alınan kan örneğinde yapılan laboratuvar tarama testidir.
Ense kalınlığı ölçümü; anne karnındaki bebeğin ense kısmında cilt-cilt altı aralığındaki sıvı birikiminin ultrasonla ölçülmesi şeklinde yapılır. Bu sıvı her bebekte belli bir sınıra kadar normal olarak vardır. NT ölçümünün yükseldiği durumlarda, hem kromozomal hem de yapısal bozukluk ihtimali artar. Bu test, down sendromu riski ve diğer kromozomal anormalliklerin riskini değerlendirmek, fetusta bulunabilecek yapısal anormallikleri teşhis etmek için yapılır. Down sendromu %97,5 doğruluk oranıyla saptanabilir. Tarama testleri bu anlamda ultrason ile birlikte daha duyarlıdır.
Kalp odacıkları arasında deliklerin görünmesi. Beyin içerisindeki ventriküllerde genişleme. Bağırsak oluşumunda eksiklik. Ense kalınlığı; 3 mm fazla artmış olması Kistik Higroma; lenf sistemindeki bir bozukluğa, tıkanıklığa bağlı olarak boyun kısmının cilt altında sıvı birikmesi. Hidrops fetails; bebeğin üç iç boşluğu olan göbek, göğüs, kalbinden en az ikisinin aşırı sıvı toplanarak şişmesi. Kısa üst kol kemiği, kısa üst bacak kemiği, burun kemiği yokluğu, ayak baş parmağında ayrıklık. El parmaklarının beşincisinin ortasındaki minik kemiğin küçük oluşu, parmak ucunun ele göre daha büyük durması. Kulak uzunluğunun az olması. Erken gelişme geriliği.
Gebelikte down sendromu tanısı konur ise yasal olarak 24. haftaya kadar bebek aldırılabilir. Down sendromunun tedavisi yoktur. Bebeği aldırıp aldırmamak ailenin kararıdır. Ancak doğacak bebeklerinin özel bir çocuk olduğu ve bundan sonraki yaşantılarını ona göre düzenlemeleri gerektiği konusunda uzmanlar tarafından bilgilendirilmelidir.
