BİZE ULAŞIN
Diğer adı hiperkolesterolemi olan kolesterol yüksekliği kalp hastalığının öncüsüdür ve genellikle semptom göstermeden ilerler. Yüksek kolesterolü son derece zararlı yapan da sinsice vücutta birikiyor olmasıdır. Bununla birlikte, ailesel hiperkolesterolemili kişiler semptomlar yaşayabilir. Ailesel hiperkolesterolemi, kanınızda son derece yüksek kolesterol seviyelerine sahip olduğunuz genetik bir durumdur.
BMJ Vaka Raporlarında yayınlanan bir vaka raporu, ailevi hiperkolesterolemi semptomlarının vücutta sahip olabileceği "kapsamlı" etkiyi göstermektedir.
37 yaşındaki bir erkeğin sağlık değerlendirmesi sırasında diz bölgesinde çeşitli şişlikler olduğu tespit edildi. Rapor, yumrulu ksantomları (Ksantomlar, bir organ sistemi içinde lokalize lipit birikintileridir.) düşündüren çok sayıda kolesterol birikintisine sahip nodüller gösterdi. Tüberöz ksantomlar, dizler, dirsekler ve topuklar gibi baskı alanlarında gelişen sert, ağrısız, kırmızı-sarı yağ birikintileridir.
Daha fazla araştırma yapıldığında, adam çocukluğundan beri dirsek, kalça, diz ve ayak bileği bölgelerinde çok sayıda şişlik olduğunu ortaya çıkardı.
Vaka raporuna göre, diz, ayak bileği, dirsek ve ayakların küçük eklemlerinde çok sayıda büyük, yumru şeklinde, hassas olmayan, yumuşak veya sert şişlikler vardı. Ayrıca ablasının da benzer şişliklere sahip olduğunu doğruladı. Talihsiz abla kardeşin, babalarının 30 yaşında öldüğü belirtildi. Ancak, babanın ölüm sebebi hakkında net bir bilgi bulunmuyor.
Adamın ayrıca her iki bacağında da Aşil tendonlarında kalınlaşma ve genişleme vardı. Dahası, adam kornea çevresinde beyaz veya gri bir "yay" şeklinde oluşan kolesterol birikintileri ile karakterize olan, aynı zamanda arkus senilis olarak da bilinen kornea arkını gösteriyordu. İleri tetkiklerin ardından hastaya ailesel hiperkolesterolemi teşhisi konuldu.
Kolesterol seviyeniz çok yüksekse veya doğuştan yüksek kolesterolünüz varsa, ailesel hiperkolesteroleminiz olabilir, diye açıklıyor uzmanlar. Aşağıdaki durumlarda doktorunuz ailesel hiperkolesterolemiden şüphelenebilir:
