BİZE ULAŞIN
Hastaneden ayrılmadan önce mutlaka yaptırılması gereken tarama testlerinden biri yaygın adıyla bilinen topuk kanı testi ya da testi geliştiren doktorun adıyla anılan Guthrie testidir. Basit ve etkili bir kalıtsal hastalık tanılama yöntemidir. Söz konusu test, belirti göstermeyen ancak ilerleyen dönemlerde ortaya çıkabilen zeka ve fiziksel gelişim eksikliklerini belirlemede etkin bir rol oynar. Teşhisin ardından yapılacak tedavi yöntemleri ile yenidoğanın bu hastalıklardan kurtulması ya da en azından daha az etkilenmesi sağlanır. Topuk kanı testiyle ilgili merak ettikleriniz için içeriğimizi inceleyebilirsiniz.
1958 yılında Amerikalı bir mikrobiyolog olan Robert Guthrie’nin 15 aylık yeğenine fenilketonüri teşhisi konmuştu. Fenilketonüri, proteinin yapı taşı olan fenilalaninin vücutta metobilize edilememesi ve kanda birikmesi neticesinde eğer tedavi edilmezse beyinde kalıcı hasar bırakan bir hastalıktır. Daha sonraları zeka ve gelişme geriliğine neden olduğu anlaşılan bu durumun fenilalanin bakımından düşük bir diyetle tedavi edilebileceği keşfedilir.
Dr. Guthrie ise yüksek fenilalanin seviyelerini tespit edebilmek için 1962 yılında patentini aldığı basit bir tarama yöntemi geliştirmiştir. Halen tüm dünyada ve ülkemizde ise 1993 yılından beri kullanılan beyin topuk kanı testi, yenidoğanın topuğundan alınan bir miktar kan örneğinin tetkiki neticesinde fenilketonürinin yanında konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis gibi bir takım hastalıkların erken teşhisinde ve tedaviye erken başlanmasında önemli bir rol oynar.
Tiroid hormonu eksikliğine bağlı kalıtsal bir hastalık olan konjenital hipotiroidinin yenidoğanlarda belirtisi diğer rahatsızlıklardaki kadar belirgin değildir. Topuk kanı örneği ile yine tiroid hormonu değerlerine göre tanı konur. Akraba evliliklerinde sıkça görülür. Tedavisi oldukça kolay olan bu hastalık için pediatrik endokronoloji servisleri hizmet verir. Medikal yöntemlerle kolaylıkla tedavi edilir. Tedavisi yapılmayan durumlarda hastaların zeka geriliği ve asimetrik cücelikle karşı karşıya kalma olasılığı yüksektir.
Genler yoluyla bebeğe aktarılan hastalık, aynı adla anılan enzimin doğuştan eksikliği nedeniyle biyotin adlı vitaminin metabolizma tarafından işlenip kullanılmasındaki bozukluklardan meydana gelir. Saç dökülmesi, görme ve işitme kayıpları, cilt problemleri, havale, asit baz dengesizliği gibi spesifik belirtiler görülür. Akraba evlilikleri yine bu hastalığın görülmesindeki ana sebeplerdendir. Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Klinikleri bu alanda hizmet verir. Ağız yoluyla yenidoğana ilgili vitaminin verilmesiyle tedavi edilir.
Bir diğer kalıtsal rahatsızlık olarak karşımıza çıkan kistik fibrozis vücuttaki salgı bezlerini etkiler. Salgı hücrelerindeki salgılar yapışkan ve koyu oluşu nedeniyle hava yollarında birikime yol açarak akciğer enfeksiyonlarına sebep olur. Sindirim sistemi de vücutta en çok etkilenen bölgedir. Bu hastalıkla uğraşan merkezler tedavileri gerçekleştirir. Ancak bu hastalığın tedavisi ömür boyu sürer. Burada tedavi hastanın yaşam kalitesini yükseltmek ve hastalığın seyrini yavaşlatmak şeklinde gerçekleşir.
Bebekte topuk kanı testi için topuktan alınan bir miktar kan örneği filtre kağıdıyla transfer edildikten sonra 2 saat kurumaya bırakılır. 2°C ila 8°C arasında saklanması sağlanır. Daha sonra test için uygun laboratuvara gönderilir. Yaklaşık bir hafta içinde sonuçlar alınır.
Geri bildirimde eğer test sonucu yukarıda sayılan herhangi bir hastalık için pozitif gelirse bu sefer bebekten yine kan ya da idrar örneği alınarak ileri tetkikler yapılması sağlanır. Söz konusu ayrıntılı tetkikler daha hızlı sonuçlanır. Zira erken teşhis ve buna göre konulan tanıya göre uygun tedavinin hemen başlaması önemlidir. Bu nedenle bebeklerde topuk kanı sonuçları sıkı takip edilmelidir.
Tarama testlerinin yapılma amacı hastalıkların belirti göstermedikleri durumlarda tanıya yardımcı olmaktır. Hamilelik sırasında yapılan tarama testleri kadar bebeğin doğumu sonrasında da bu testlerin yapılması gerekir. Bu testlerin ebeveynler tarafından atlanmaması önemlidir. Ebeveynlerin bebeklerinin sağlığını düşünerek hareket etmeleri ileride doğabilecek bazı kalıcı sorunların önceden tespit edilmesini ve tedaviye gecikmeden başlanmasını sağlar.
Bu konuda başta hekimler olmak üzere anne ve babalara da önemli görevler düşer. En büyük zenginliğin sağlık olduğunu bebekle birlikte bir kez daha hatırlamak gerekir. Sağlıklı bir birey yetiştirmek için akılcı, sağduyulu, bilimden yana bir tutum sergilemek gerektiği unutulmamalıdır. Bunun yanında devletin herkese eşit, ucuz, kolay ulaşabilir, güvenilir bir şekilde sağlık hizmetini sunmada etkin rol oynamalı, buna göre regülasyonlarını yaparak vatandaşının iyi ve kötü gününde yanında olduğunu, ona destek çıktığını göstermelidir.
